Būsimus tėvus dažnai lydi baimė dėl būsimo vaikelio sveikatos. Siekdami patenkinti porų, planuojančių šeimos pagausėjimą, lūkesčius, įvairūs tyrimų centrai siūlo atlikti genetinius tyrimus, kurie gali parodyti daugiau nei 500 dažniausiai pasitaikančių genetinių ligų (ne)buvimą.
|
|
Atlikus tokio tipo tyrimus būsimiems tėvams bus nustatyta, ar jų palikuonių ligos rizika yra didesnė, nes jei abu tėvai yra tam tikros genetinės ligos ar sutrikimo nešiotojai, tikimybė gali būti nemenka. Tokiu atveju tam tikros genetinės ligos buvimą vaikui galima patvirtinti arba atmesti prenataliniu tyrimu – chorioninio gaurelio mėginių ėmimu arba amniocenteze.
|
Jei atlikti genetiniai tyrimai rodo, kad nė vienas partneris nėra tam tikros ligos nešiotojas, tada rizika susilaukti ta liga sergančio vaiko paprastai yra mažesnė nei 1 iš milijono. Paprastai tyrimų centrai rekomenduoja genetinį testą atlikti kiekvienai nėštumą planuojančiai porai. Giminingiems partneriams, planuojantiems kurti šeimą, šis testas yra ypač svarbus – kuo artimesnis partnerių giminystės laipsnis, tuo didesnis bendrų genų telkinys, taigi ir rizika neštis tų pačių genų mutacijas.
Genetiniai tyrimai poroms, planuojančioms nėštumąKiekvienas iš mūsų yra mutacijų nešiotojas vienoje genų, atsakingų už ligas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, kopijoje (kiekvieną organizmo baltymą koduoja 2 tam tikro geno kopijos, iš kurių viena yra iš motinos, o kita gauta iš tėvo).
Pastaraisiais metais atlikti tyrimai rodo, kad kiekvienas sveikas žmogus yra apie 10 recesyvinių genetinių ligų variantų nešiotojas. Nėštumą planuojančiai porai svarbu žinoti, kad abu partneriai nėra tų pačių genų defektų nešiotojai, kitu atveju tai būtų susiję su didele būsimų palikuonių genetinės ligos rizika.
Kadangi kai kurie genetiniai tyrimai aptinka vidutiniškai 2-3 skirtingų genų mutacijas kiekviename sveikame žmoguje, testą siūlome tik nėštumą planuojančioms poroms. Neprotinga atlikti tyrimą vienam asmeniui poroje, nes tik abiejų partnerių mutacijų sąrašas suteikia informacijos apie galimą padidėjusią recesyvinės ligos riziką būsimam vaikui. Yra tyrimų centrų, kurie, dėl minėto fakto, laboratorijos tyrimams priima tik tuo pačiu metu iš abiejų partnerių surinktus mėginius. Šio tyrimo neatlieka, jei mėginys paimtas iš vieno asmens poroje.
Kai kurie genetiniai tyrimai leidžia analizuoti genus, susijusius su daugiau nei 500 dažniausiai pasitaikančių recesyvinių ligų, įskaitant cistinę fibrozę, stuburo raumenų atrofiją, tam tikrą intelekto sutrikimą, klausos praradimą, aklumą / ambliopiją ir daugelį kitų sunkių genetinių ligų, kuriomis serga vaikai. Šiais laikais genetinių tyrimų galimybės išties plačios ir, laimei, jos nenustoja plėstis.
Kai kurie genetiniai tyrimai yra atliekami paėmus seilių arba periferinio kraujo mėginį. DNR analizuojama, naudojant naujos kartos sekos nustatymą (NGS), ir tiriama dėl daugiau nei 500 dažniausiai pasitaikančių recesyvinių ligų.
Kai kurių genetinių tyrimų rezultatų reikia laukti apie 1,5 mėnesio nuo mėginio pristatymo į laboratoriją momento. Nėštumo atveju laukimo laikas dažnai būna sutrumpintas iki 1 mėnesio, priklausomai nuo tyrimo centro vidinių taisyklių ar darbo metodų.
Genetinius tyrimus be ypatingų indikacijų gali atlikti bet kuri nėštumą planuojanti ar vaikelio besilaukianti pora, nes recesyvinėmis ligomis serga besimptomių žmonių palikuonys, kurie dažnu atveju net nenutuokia apie tai.
Konkrečias genetinių tyrimų galimybes ir kainas galite sužinoti čia: https://www.placenta.lt/.
Užsakymo Nr. E-00279
